Где сдать анализы на муковисцидоз

OMIM Муковисцидоз МВ , синоним — кистофиброз поджелудочной железы — наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Генетическая диагностика муковисцидоза (анализ гена CFTR, 25 мутаций)

Муковисцидоз — сугубо наследственное заболевание. Выявить его можно только путем исследования гена CFTR. Вы можете сделать анализ как во время беременности, так и задолго до её наступления. Патология развивается в том случае, если в генетической матрице соединились два дефектных CFTR-гена — мужской и женский.

В МЖЦ молекулярно-генетический анализ могут сдать беременные — в рамках пренатального скрининга, а также пациенты, достигшие возраста 18 лет. Расчет стоимости лечения Все цены. Дополнительные 4 причины, по которым стоит провериться на мутации в гене CFTR трансмембранного регулятора муковисцидоза :.

Для сдачи анализа на муковисцидоз подготовка не требуется. На исследование берётся венозная кровь или мазок щёчного эпителия. Если речь идёт о медико-генетической диагностике при планировании или во время беременности, то биоматериал должны сдать оба родителя. Срок выполнения — около 15 рабочих дней. Человек здоров, но его дети могут заболеть муковисцидозом. Гомозиготная мутация — термин, который обозначает наличие в ДНК двух повреждённых генов. Человек болен и может передать болезнь по наследству.

В последнем случае прогноз лечения непредсказуем. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом — 25 лет, но при ранней диагностике можно облегчить тяжесть течения заболевания целенаправленной терапией. Пройдите медико-генетическое консультирование и обследование на муковисцидоз в МЖЦ в Москве. Юридический адрес: г. Москва, ул. Медицинскому женскому центру 20 лет! Понедельник — суббота с до Запись на прием. Муковисцидоз Инфекционные болезни Болезни эндокринной системы Болезни крови, кроветворных органов Генетические болезни Иммунные расстройства и аллергия Болезни груди Новообразования Болезни почек и мочевого пузыря Болезни мужской половой системы Болезни женской половой системы.

Сахарный диабет. Мутации генов гемостаза. Рак шейки матки. Чтобы записаться на прием или получить консультацию, звоните по круглосуточному номеру. Сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями ч. Для получения подробной информации о стоимости услуг, обращайтесь, пожалуйста, к администраторам клиник.

Веб-сайт использует cookies с целью улучшения функциональности, для удобства и сбора статистических данных.

96-10-028. Генетическая предрасположенность к муковисцидозу в гене CFTR (5 полиморфизмов)

OMIM Муковисцидоз МВ , синоним — кистофиброз поджелудочной железы — наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. У детей отмечается постоянный раздражающий коклюшеподобный кашель, одышка.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом.

Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких легочная форма , либо желудочно-кишечного тракта кишечная форма , но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу — диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора.

У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно.

Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях. Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: новорожденных. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей — и от мамы, и от папы.

Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек. Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7 7q Самой распространенной мутацией является Del F делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении Крупные делеции инсерции локализуются в основном в области и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 del21kb — второй по частоте мутации в славянской популяции регистрация которой проводится среди 30 частых мутаций в гене CFTR.

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики муковисцидоза. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля. При проведении пренатальной дородовой ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др , пункт Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела. Публикации по теме раздела Муковисцидоз. Пункт прейскуранта Исследование Цена Срок исполнения дней 5. Полезная информация Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики. Правила забора биологического материала для дородовой пренатальной ДНК-диагностики. Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Консультации врача-генетика. Тестирование носителей. Доминантное наследование. Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика?

Рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование. Хромосомные нарушения. Хромосомные транслокации.

Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR) (с выдачей заключения)

Нарушение его функционирования проявляется характерными клиническими симптомами. Дифференциальная диагностика муковисцидоза требует комплексной оценки состояния здоровья пациента. Основными критериями, которые позволяют заподозрить соответствующее заболевание, являются:. Проведение соответствующей диагностики также оправдано для идентификации причин бесплодия. Невозможность зачатия ребенка может быть следствием железистой дисфункции половых органов.

Поэтому для подтверждения соответствующего диагноза проводится генетическое CFTR исследование. Полностью излечить таких больных пока невозможно. Сдать анализы крови можно без предварительной записи ежедневно:. Режим работы: с 8. Ваше имя:. Клиника МедПросвет продолжает ежедневно оказывать помощь пациентам с учетом всех рекомендации Роспотребнадзора, читать подробнее об изменениях в работе. Критерии диагностики муковисцидоза Дифференциальная диагностика муковисцидоза требует комплексной оценки состояния здоровья пациента.

Основными критериями, которые позволяют заподозрить соответствующее заболевание, являются: Нарушение пищеварения. Рецидивирующие инфекции респираторного тракта из-за образования густой слизи. Слабость, быстрая утомляемость. Верификация диагноза. Внутриутробное диагностирование ультразвуковых маркеров муковисцидоза. Гетерозиготная мутация гена. Гомозиготная мутация.

Болезнь присутствует. Сдать анализы крови можно без предварительной записи ежедневно: пн. Цены на услуги. Предварительная запись на услугу. Услуга: выбор Подписаться на рассылку акций и спецпредложений. Задайте вопрос в этой форме. Ваш e-mail:. Услуги клиники. Медицина для взрослых. Полное обследование организма. Ведение физиологической беременности. Поиск по сайту. Запись к врачу. Подарочный сертификат на медицинские услуги — лучший подарок для родных и близких.

Отказаться от рассылки. Смотреть полезную информацию и схемы проезда. От ст. Просвещения 7 минут пешком по пр. Энгельса в сторону ТЦ "Гранд Каньон". Просвещения метро пр. Энгельса д. Полный комплекс медицинских услуг для взрослых и детей в Выборгском районе Санкт-Петербурга ст. Проспект Просвещения Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер, не являются публичной офертой.

Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Постановка диагноза и выбор метода лечения осуществляется вашим лечащим врачом! Разработка сайта —.

Нарушение его функционирования проявляется характерными клиническими симптомами.

Муковисцидоз

Уважаемые клиенты! Для физических лиц: запись в Центры Хеликс , запись на бесконтактное тестирование на дому. Для юридических лиц: оставьте заявку через форму обратной связи. Услуг заказано: 0. Результаты поиска: Количество результатов: 0.

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. На дому : возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы. В Диагностическом центре : взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно : сбор биоматериала осуществляется самим пациентом моча, кал, мокрота и т. Другой вариант — образцы биоматериала предоставляет пациенту врач например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т. После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача. Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная Анализы и цены Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR 25 мутаций. Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Версия для печати [] Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR 25 мутаций Краткое описание Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Подробное описание анализа в Базе медицинских знаний Хеликс Цена услуги руб. Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д. Краткое описание Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. Подробное описание анализа в Базе медицинских знаний Хеликс.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Муковисцидоз - причины, симптомы, диагностика, лечение и патология.

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.